Aicardi-Syndrom.de
Stand. März 2012
Das Syndrom
Das Syndrom wurde 1969 von Aicardi beschrieben. Unter dem Aicardi-Syndrom versteht man ein Krankheitsbild, dass durch eine Fehlbildung des
Gehirns sowie der Augen gekennzeichnet ist. Charakteristisch für das Aicardi-Syndrom ist ein angeborener Mangel des Corpus callosum mit
Chorioretinopathie sowie das Auftreten epileptischer Anfälle.
Das Corpus callosum, im Deutschen als Balken bezeichnet, ist eine quer verlaufende Faserverbindung zwischen beiden Großhirnhälften. 
Es verbindet gleiche Teile der rechten und der linken Großhirnhälfte miteinander und ermöglicht die gleichzeitige Funktion beider Großhirnhälften.
Als Chorioretinopathie bezeichnet man eine Erkrankung der Aderhaut und der Netzhaut des Auges, die die Folge einer frühen Entwicklungsstörung
der Augenanlage in der Embryonalentwicklung ist. Häufig liegt gleichzeitig auch eine Spaltbildung der Iris vor, die mit bloßem Auge als Ausläufer
der Pupille sichtbar ist.
Sowohl der Balkenmangel als auch die Chorioretinopathie können getrennt voneinander auftreten. Ein isolierter angeborener Mangel des Corpus callosum
ist nicht zwingend mit einer gestörten Hirnfunktion verbunden. Es handelt sich häufig um eine Zufallsdiagnose. Die Funktion des Corpus callosum wird
dann von anderen Faserverbindungen übernommen. Die Symptome einer Chorioretinopathie hängen davon ab, welche Abschnitte des Augenhintergrundes
von der Erkrankung betroffen sind. Ist die Makula, die Stelle des schärfsten Sehens, betroffen, können schwere Sehstörungen die Folge sein.
Je weiter entfernt von der Makula Veränderungen auftreten, umso geringer ist die Sehstörung. Häufig sind Patienten selbst mit großen Veränderungen
in der Peripherie subjektiv beschwerdefrei.Man vermutet, dass es sich beim Aicardi-Syndrom um eine Erbkrankheit handelt, wobei der Gendefekt
auf einem X-Chromosom liegen soll. Bei Knaben soll sich dieser Gendefekt als Letalfaktor auswirken, dass bedeutet,
das Knaben mit diesem Gendefekt nicht lebensfähig sind.
Beschreibung
X-linked rezessive Erkrankung mit neurologischen und ophthalmologischen Veränderungen sowie Corpus-callosum-Agenesie
Häufigkeit: sehr selten, ca. 200 Fälle weltweit beschrieben. Beginn in den ersten Lebensmonaten mit Krämpfen
X-chromosomal dominant mit letalem Ausgang bei homocygoten Männern,
Chromosom Xp22. Weiblich >> männlich ( nur 2x beschrieben )
Symptome
Neurologisch: Myoklonische Krämpfe, BNS-Krämpfe, psychomotorische Retardierung, schwere geistige Retardierung.
Hypotonie, Microcephalie, Plagiocephalie
Augen: Lakunäre Chorioretinopathie - ovoid oder circulär. Ein- oder beidseitige Mikrophtalmie. Persistierende Pupillenmembran.
Kolobom des Nervus opticus oder choroid. Amaurosis.
Skelett: Wirbelsäulendefekte, Skoliose, Rippenanomalie. Hepatoblastom
Diagnostik
EEG: periodische asynchrone Entladungen über beiden Hemisphären, keine Hypsarrhythmie.
MR, CCT: partielles oder komplettes Fehlen des Corpus Callosum. Weitere Malformationen möglich
( Dandy-Walker, corticale Ektopie/Heterotopie, Plexus chor.-Papillom, Polymicrogyrie, Ventrikulomegalie.. )
Elektroretinogram normal mit fehlender Pupillenreaktion.
Therapie
Supportiv: Antikonvulsiva. Keine kausale Therapie möglich, adjuvant Physiotherapie
Prognose
Lebenserwartung ca. 5 Jahre, progressive psychomotorische Retardierung, herabgesetztes Sehvermögen.
Es verbindet gleiche Teile der rechten und der linken Großhirnhälfte miteinander und ermöglicht die gleichzeitige Funktion beider Großhirnhälften.
Als Chorioretinopathie bezeichnet man eine Erkrankung der Aderhaut und der Netzhaut des Auges, die die Folge einer frühen Entwicklungsstörung
der Augenanlage in der Embryonalentwicklung ist. Häufig liegt gleichzeitig auch eine Spaltbildung der Iris vor, die mit bloßem Auge als Ausläufer
der Pupille sichtbar ist.
Sowohl der Balkenmangel als auch die Chorioretinopathie können getrennt voneinander auftreten. Ein isolierter angeborener Mangel des Corpus callosum
ist nicht zwingend mit einer gestörten Hirnfunktion verbunden. Es handelt sich häufig um eine Zufallsdiagnose. Die Funktion des Corpus callosum wird
dann von anderen Faserverbindungen übernommen. Die Symptome einer Chorioretinopathie hängen davon ab, welche Abschnitte des Augenhintergrundes
von der Erkrankung betroffen sind. Ist die Makula, die Stelle des schärfsten Sehens, betroffen, können schwere Sehstörungen die Folge sein.
Je weiter entfernt von der Makula Veränderungen auftreten, umso geringer ist die Sehstörung. Häufig sind Patienten selbst mit großen Veränderungen
in der Peripherie subjektiv beschwerdefrei.Man vermutet, dass es sich beim Aicardi-Syndrom um eine Erbkrankheit handelt, wobei der Gendefekt
auf einem X-Chromosom liegen soll. Bei Knaben soll sich dieser Gendefekt als Letalfaktor auswirken, dass bedeutet,
das Knaben mit diesem Gendefekt nicht lebensfähig sind.
Beschreibung
X-linked rezessive Erkrankung mit neurologischen und ophthalmologischen Veränderungen sowie Corpus-callosum-Agenesie
Häufigkeit: sehr selten, ca. 200 Fälle weltweit beschrieben. Beginn in den ersten Lebensmonaten mit Krämpfen
X-chromosomal dominant mit letalem Ausgang bei homocygoten Männern,
Chromosom Xp22. Weiblich >> männlich ( nur 2x beschrieben )
Symptome
Neurologisch: Myoklonische Krämpfe, BNS-Krämpfe, psychomotorische Retardierung, schwere geistige Retardierung.
Hypotonie, Microcephalie, Plagiocephalie
Augen: Lakunäre Chorioretinopathie - ovoid oder circulär. Ein- oder beidseitige Mikrophtalmie. Persistierende Pupillenmembran.
Kolobom des Nervus opticus oder choroid. Amaurosis.
Skelett: Wirbelsäulendefekte, Skoliose, Rippenanomalie. Hepatoblastom
Diagnostik
EEG: periodische asynchrone Entladungen über beiden Hemisphären, keine Hypsarrhythmie.
MR, CCT: partielles oder komplettes Fehlen des Corpus Callosum. Weitere Malformationen möglich
( Dandy-Walker, corticale Ektopie/Heterotopie, Plexus chor.-Papillom, Polymicrogyrie, Ventrikulomegalie.. )
Elektroretinogram normal mit fehlender Pupillenreaktion.
Therapie
Supportiv: Antikonvulsiva. Keine kausale Therapie möglich, adjuvant Physiotherapie
Prognose
Lebenserwartung ca. 5 Jahre, progressive psychomotorische Retardierung, herabgesetztes Sehvermögen.
